大规模平行基因组测序技术应用于胎儿常见染色体非整倍体异常无创产前诊断中的价值
薛海鲸 1，李宝 1*，郑芸芸 2，刘阳 1，赵秋剑 1，张建芳 2
1.宝鸡市中心医院，陕西 宝鸡，721008；2.空军军医大学西京医院，陕西 西安，710032
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摘要：
目的 探讨大规模平行基因组测序技术应用于胎儿常见染色体非整倍体异常无创产前诊断中的价值。方法 选取 2015 年6 月至 2018 年 7 月于本院进行产前检查的 77 例单胎孕妇作为研究对象，所有孕妇均采用大规模平行基因组测序技术进行胎儿染色体异常筛查诊断，以介入性产前诊断结果为金标准，分析大规模平行基因组测序技术的应用价值。结果 大规模平行测序技术诊断的准确率、灵敏度、特异度及对胎儿染色体异常分型的诊断准确率与介入性产前诊断比较无显著差异（P＞0.05）。结论 大规模平行基因组测序技术应用于胎儿染色体异常筛查诊断中的灵敏度和特异度较高，对染色体异常分型的诊断准确率高，可作为孕妇产前无创筛查的首选方法，具有推广应用价值。