围产期致死型低磷酸酯酶症 X 线表现 1 例并文献复习
代勤，闫锐，张静 *
西北妇女儿童医院医学影像中心，陕西 西安，710061
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摘要：
低磷酸酯酶症（HPP）是一种罕见的常染色体遗传疾病，是由碱性磷酸酯酶基因（ALPL）突变引起的系统性疾病，以骨/软骨刺突起为典型临床表现。本病发病率低，致死率高，易误诊及漏诊,但骨骼系统 X 线表现具有一定特征性，可帮助早期诊断。本文对 1 例确诊围产期致死型 HPP 骨骼 X 线表现进行报道。
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国际标准刊号：ISSN2096—1413
国内统一刊号：CN61—1503/R