枣庄市 4 129 例孕妇常见耳聋基因筛查结果及临床意义分析
朱文娟 1，张延霞 1，梁称 1，魏友华 1，邓玉玲 2*
枣庄市妇幼保健院：1.医学遗传与产前筛查科；2.产科，山东 枣庄，277102
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摘要：
目的 分析枣庄市 4 129 例孕妇常见耳聋基因突变位点筛查结果，探讨枣庄市孕期女性常见耳聋基因突变分布特点及耳聋基因筛查的临床意义。方法 选取 2020 年 10 月至 2022 年 4 月就诊于枣庄市妇幼保健院进行耳聋基因筛查的 4 129 例孕妇为研究对象，经知情同意后采集外周血，利用高通量测序法检测 18 个耳聋相关基因共 100 个突变位点，分析各突变位点的检出率及分布情况。对耳聋基因携带者孕妇的配偶进行基因测序，并对孕妇妊娠结局进行随访。结果 在 4 129 例受检者中，共检出 311 例携带耳聋基因突变，总体突变携带率为 7.53%。其中，GJB2 突变携带者 140 例（3.39%），SLC26A4 突变携带者 105 例（2.54%），GJB3突变携带者 21 例（0.51%），线粒体 12S rRNA 突变携带者 34 例（0.82%），TMC1 突变携带者 1 例（0.02%），纯合或复合杂合突变者 4 例（0.10%），双基因突变携带者 6 例（0.15%）。线粒体 12S rRNA 基因突变者均未出现听力缺失，其新生儿也均通过了听力筛查。结论 在枣庄市孕期女性常见耳聋基因突变位点中，阳性检出率较高的 3 种变异分别是 GJB2 235 del C（2.47%）、SLC26A4 IVS7-2 A>G（1.24%）和 GJB2 299 del AT（0.63%）。线粒体 12S rRNA 基因突变者均未出现听力缺失，与目前临床对氨基糖苷类药物的控制使用有关。针对产前孕妇进行耳聋基因热点变异筛查，明确本地区耳聋基因突变的人群特点，对有效实现遗传性耳聋的二级预防具有重要意义。