新生儿高胆红素血症的病因调查及相关基因分析探讨

王亚娟，孙丽霞

（山西省太原市妇幼保健院，山西 太原，030010）

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摘要：

目的 探究新生儿高胆红素血症的病因及其与相关基因间的关系。方法 选取2014年9月至2016年3月本院新生儿高胆红素血症的患儿140例，调查其病因；随后对其中40例原因不明的患儿进行基因检测（观察组），并选取同期在本院儿科进行身体检查的健康新生儿40例（对照组），对比两组新生儿的基因检测结果。结果 在新生儿高胆红素血症中，主要以混合原因（22.86%）、不明原因（28.57%）、感染（16.43%）和溶血性疾病（14.29%）为主要病因；观察组的基因 UGT1A1 A等位基因频率明显高于对照组（P<0.05）。结论 混合原因、不明原因、感染和溶血性疾病原因是新生儿高胆红素血症的主要病因，其中对不明原因病因不能忽视，需要进一步分析；患儿基因中的G71R位点突变与不明原因的新生儿高胆红素血症发病有相关性。

关键词：新生儿；高胆红素血症；病因；基因

中图分类号：R722.1文献标志码：A文章编号：2096-1413(2017)20-0088-02

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